Frecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. enero 2010-diciembre 2019
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Date
2024
Authors
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Universidad Nacional de Trujillo
Abstract
El estudio de las alteraciones cromosómicas es muy importante en las patologías genéticas humanas. Estas alteraciones comprometen tanto el número como en la estructura de los cromosomas y son causas de diversos síndromes en recién nacidos, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen desde enero 2010 a diciembre
2019. Metodología: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, de corte transversal. Población: recién nacidos vivos con cariotipo realizados en el servicio de Citogenética del Hospital Guillermo Almenara Irigoyen. Resultados: Se realizaron 3854 estudios citogenéticos de los recién nacidos vivos, de los cuales se encontró 451 casos (11.7%) con cromosomopatía. Se encontraron 428 casos (94.9%) de alteraciones numéricas y 23 casos (5.1%) con alteraciones cromosómicas de tipo estructural. En una segunda clasificación se encontraron 95.8% (432/451) presentan alteraciones autosómicas, y 4,8% (19/451) presentan alteraciones de tipo gonosómicas. Siendo la trisomía 21, la translocación y la monosomía del cromosoma X las más frecuentes en sus respectivas alteraciones. Conclusiones: Las alteraciones numéricas fueron las más frecuentes, seguidas de las alteraciones estructurales y las alteraciones gonosómicas. El presente estudio nos
permite conocer las frecuencias de estas aberraciones en la realidad peruana.
The study of chromosomal alterations is very important in human genetic pathologies. These alterations compromise both the number and their structure and are the cause of various syndromes in newborns congenital malformations, and intellectual disability. Objective: To determine the frequen cy of chromosomal alterations in newborns at the Guillermo Almenara Irigoyen National Hospital from January 2010 to December 2019. Methodology: A descriptive, cross-sectional study was carried out. Population: live newborns with karyotype performed in the Cytogenetics service of the Guillermo Almenara Irigoyen Hospital. Results: 3854 cytogenetics studies of live newborns were performed, of which 451 cases (11,7%) were found with chromosomopathy. 428 cases (94,9%) of numerical alterations and 23 cases (5,1%) with structural chromosomal alterations. In a second classification, 95,8% (432/451) presented autosomal alterations, and 4.8% (19/451) had gonosomal alterations. Being trisomy 21, translocation and monosomy of the X chromosome the most frequent in their respective alterations. Conclusions: Numerical alterations were the most frequent, followed by structural alterations gonosomal alterations. The present study allows us to know the frequencies of these aberrations in the Peruvian reality.
The study of chromosomal alterations is very important in human genetic pathologies. These alterations compromise both the number and their structure and are the cause of various syndromes in newborns congenital malformations, and intellectual disability. Objective: To determine the frequen cy of chromosomal alterations in newborns at the Guillermo Almenara Irigoyen National Hospital from January 2010 to December 2019. Methodology: A descriptive, cross-sectional study was carried out. Population: live newborns with karyotype performed in the Cytogenetics service of the Guillermo Almenara Irigoyen Hospital. Results: 3854 cytogenetics studies of live newborns were performed, of which 451 cases (11,7%) were found with chromosomopathy. 428 cases (94,9%) of numerical alterations and 23 cases (5,1%) with structural chromosomal alterations. In a second classification, 95,8% (432/451) presented autosomal alterations, and 4.8% (19/451) had gonosomal alterations. Being trisomy 21, translocation and monosomy of the X chromosome the most frequent in their respective alterations. Conclusions: Numerical alterations were the most frequent, followed by structural alterations gonosomal alterations. The present study allows us to know the frequencies of these aberrations in the Peruvian reality.
Description
Keywords
cariotipo, cromosomopatía, recién nacido, alteraciones
cromosómicas, alteración gonosómicas