Beltrán Orbegoso, Raúl AntonioAfiler Horna, Mirtha Yanina2017-05-192017-05-192017-03-03https://hdl.handle.net/20.500.14414/7767Currently, cytogenetic studies are a useful tool in confirming clinical diagnosis and in medical therapeutics. Therefore, the objective of the research was to analyze, identify and systematically determine the karyotypes of newborns with congenital anomalies treated at Víctor Lazarte Echegaray Hospital from Trujillo, since April to September 2015. The population studied consisted of 36 newborns, The peripheral blood was extracted and the lymphocyte culture method was applied in peripheral blood and the chromosomal banding was performed using the GTG banding technique, after standardization in the laboratory. We performed the cytogenetic study in the 36 cases from the chromosomal analysis at resolutions greater than 450 bands. Selection of metaphase plates, identification and chromosome count, photographs and karyotype analysis were performed. The results of the study were: 28 cases with normal karyotype. 46, XX (10 cases), 46, XY (15 cases), represents 69.4%. Cases with Chromosome Variant 46,XX,14pstk (01), 46,XX,9qh+(01), 46, XY, Yqh- ( 01), the 3 cases represent 8.3%. Numerical chromosomal alterations 47,XX+21(02), 47XY+21(05), 47,XY+18 (01), the 07 cases related to free trisomy 21 with clinical characteristics Of Down Syndrome, and 01 case of free trisomy 18 characteristic of Edwards Syndrome. These 08 cases with altered karyotypes represent 22.2% of the study population. Cytogenetic diagnoses with altered karyotypes were directly related to the clinical characteristics of the newborns. Most of the clinical diagnoses were Down Syndrome and was confirmed by chromosomal study, as well as trisomy 18. Likewise It was established the theoretical and Methodologies bases for the creation of a Regional Cytogenetic Registry of Congenital Anomalies (RECIAC).Actualmente, los estudios citogenéticos son una herramienta de gran utilidad en la confirmación del diagnóstico clínico y en la terapéutica médica. Por tanto el objetivo de la investigación fue analizar, identificar y determinar sistemáticamente los cariotipos de los recién nacidos con anomalías congénitas atendidos en el hospital Víctor Lazarte Echegaray de Trujillo, de abril a setiembre 2015. La población en estudio estuvo constituida por 36 recién nacidos, se realizó la extracción de sangre periférica a la que se aplicó el método de cultivo de linfocitos en sangre periférica y el bandeo cromosómico se realizó mediante la técnica de bandeo GTG, previa estandarización en el laboratorio. Se llevó a cabo el estudio citogenético en los 36 casos a partir del análisis cromosómico a resoluciones mayor de 450 bandas. Se realizó la selección de placas metafásicas, identificación, recuento de cromosomas, fotografías y análisis del cariotipo. Los resultados del estudio fueron: 28 casos con cariotipo normal. 46,XX (10 casos), 46,XY (15 casos), representa el 69.4%. Casos con Variante Cromosómica 46,XX,14pstk (01), 46,XX,9qh+(01), 46,XY,Yqh- (01), los 3 casos representan el 8.3%. Alteraciones cromosómicas numéricas 47,XX+21(02), 47XY+21(05), 47,XY+18 (01), los 07 casos relacionados a trisomía 21 libre con característica clínica de Síndrome de Down, y 01 caso de trisomía 18 libre característico del Síndrome de Edwards. Estos 08 casos con cariotipos alterados representan el 22,2% de la población en estudio. Los diagnósticos citogenéticos con cariotipos alterados, se relacionan directamente con las características clínicas de los RN. En su mayoría el diagnóstico clínico fue síndrome de Down y se confirmó con el estudio cromosómico, así como la trisomía 18. Así mismo se estableció las bases teóricas y metodológicas para la creación de un Registro Citogenético Regional de Anomalías Congénitas (RECIAC).spainfo:eu-repo/semantics/openAccessDiagnósticos citogenéticos, Anomalías congénitas, Cromosomasinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis