Browsing by Author "Delgado Espinoza, Sonia Graciela"

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    Frecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. enero 2010-diciembre 2019
    (Universidad Nacional de Trujillo, 2024) Delgado Espinoza, Sonia Graciela; Zavaleta Espejo, Gina Genara
    El estudio de las alteraciones cromosómicas es muy importante en las patologías genéticas humanas. Estas alteraciones comprometen tanto el número como en la estructura de los cromosomas y son causas de diversos síndromes en recién nacidos, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen desde enero 2010 a diciembre 2019. Metodología: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, de corte transversal. Población: recién nacidos vivos con cariotipo realizados en el servicio de Citogenética del Hospital Guillermo Almenara Irigoyen. Resultados: Se realizaron 3854 estudios citogenéticos de los recién nacidos vivos, de los cuales se encontró 451 casos (11.7%) con cromosomopatía. Se encontraron 428 casos (94.9%) de alteraciones numéricas y 23 casos (5.1%) con alteraciones cromosómicas de tipo estructural. En una segunda clasificación se encontraron 95.8% (432/451) presentan alteraciones autosómicas, y 4,8% (19/451) presentan alteraciones de tipo gonosómicas. Siendo la trisomía 21, la translocación y la monosomía del cromosoma X las más frecuentes en sus respectivas alteraciones. Conclusiones: Las alteraciones numéricas fueron las más frecuentes, seguidas de las alteraciones estructurales y las alteraciones gonosómicas. El presente estudio nos permite conocer las frecuencias de estas aberraciones en la realidad peruana.