Frecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. enero 2010-diciembre 2019

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dc.contributor.advisorZavaleta Espejo, Gina Genara
dc.contributor.authorDelgado Espinoza, Sonia Graciela
dc.date.accessioned2024-11-06T19:07:32Z
dc.date.available2024-11-06T19:07:32Z
dc.date.embargoEnd2025
dc.date.issued2024
dc.description.abstractEl estudio de las alteraciones cromosómicas es muy importante en las patologías genéticas humanas. Estas alteraciones comprometen tanto el número como en la estructura de los cromosomas y son causas de diversos síndromes en recién nacidos, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen desde enero 2010 a diciembre 2019. Metodología: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, de corte transversal. Población: recién nacidos vivos con cariotipo realizados en el servicio de Citogenética del Hospital Guillermo Almenara Irigoyen. Resultados: Se realizaron 3854 estudios citogenéticos de los recién nacidos vivos, de los cuales se encontró 451 casos (11.7%) con cromosomopatía. Se encontraron 428 casos (94.9%) de alteraciones numéricas y 23 casos (5.1%) con alteraciones cromosómicas de tipo estructural. En una segunda clasificación se encontraron 95.8% (432/451) presentan alteraciones autosómicas, y 4,8% (19/451) presentan alteraciones de tipo gonosómicas. Siendo la trisomía 21, la translocación y la monosomía del cromosoma X las más frecuentes en sus respectivas alteraciones. Conclusiones: Las alteraciones numéricas fueron las más frecuentes, seguidas de las alteraciones estructurales y las alteraciones gonosómicas. El presente estudio nos permite conocer las frecuencias de estas aberraciones en la realidad peruana.
dc.description.abstractThe study of chromosomal alterations is very important in human genetic pathologies. These alterations compromise both the number and their structure and are the cause of various syndromes in newborns congenital malformations, and intellectual disability. Objective: To determine the frequen cy of chromosomal alterations in newborns at the Guillermo Almenara Irigoyen National Hospital from January 2010 to December 2019. Methodology: A descriptive, cross-sectional study was carried out. Population: live newborns with karyotype performed in the Cytogenetics service of the Guillermo Almenara Irigoyen Hospital. Results: 3854 cytogenetics studies of live newborns were performed, of which 451 cases (11,7%) were found with chromosomopathy. 428 cases (94,9%) of numerical alterations and 23 cases (5,1%) with structural chromosomal alterations. In a second classification, 95,8% (432/451) presented autosomal alterations, and 4.8% (19/451) had gonosomal alterations. Being trisomy 21, translocation and monosomy of the X chromosome the most frequent in their respective alterations. Conclusions: Numerical alterations were the most frequent, followed by structural alterations gonosomal alterations. The present study allows us to know the frequencies of these aberrations in the Peruvian reality.
dc.formatapplication/pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14414/22817
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Trujillo
dc.publisher.countryPE
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/
dc.sourceUniversidad Nacional de Trujillo de Trujillo
dc.subjectcariotipo, cromosomopatía, recién nacido, alteraciones cromosómicas, alteración gonosómicas
dc.subject.ocdehttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.00
dc.titleFrecuencia de alteraciones cromosómicas en recién nacidos en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. enero 2010-diciembre 2019
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
renati.advisor.dni18143405
renati.advisor.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-9087-6767
renati.author.dni09518449
renati.discipline511996
renati.jurorWilson Krugg, Juan Hector
renati.jurorLujan Bulnes, Luis Angelo
renati.jurorAgreda Gaitan, Jaime Enrique
renati.levelhttps://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloSegundaEspecialidad
renati.typehttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis
thesis.degree.disciplineSegunda Especialidad
thesis.degree.grantorUniversidad Nacional de Trujillo. Facultad de Ciencias Biologicas
thesis.degree.nameSegunda Especialidad Profesional en Biologia Molecular y Genetica
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